Acerca de la hemofilia Fundamentos de genética
Hemofilia y genética
Hace cien años, la palabra genética ni siquiera existía. En ese entonces, los científicos apenas empezaban a observar y entender lo que, con el tiempo, se convertiría en la ciencia de la genética humana.
Hoy, sabemos que existen miles de enfermedades genéticas y parecería que cada mes oímos o leemos sobre nuevos descubrimientos y avances en el campo de la medicina genética. Hemos logrado mucho en muy poco tiempo.
Sin embargo, ¿qué significa en realidad el término genética?
La hemofilia a lo largo de la historia
Echemos un vistazo a la hemofilia. Desde tiempo bíblicos, se sabe que la hemofilia se transmite dentro de las familias. Los hombres con hemofilia tendían a tener parientes varones con la misma enfermedad, usualmente por el lado materno. A pesar de esta observación, la forma en que se transmitían enfermedades como la hemofilia dentro de las familias siguió sin aclararse hasta ya muy avanzado el siglo XX.
Hoy, se sabe que la hemofilia es una enfermedad genética, lo cual significa que ocurre porque ciertos genes no funcionan como deberían. Aunque los genes y otras piezas del rompecabezas genético podrían resultar impresionantes, en realidad no lo son tanto, como verá enseguida.
El servicio Genetics Home Reference de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU. contiene información básica sobre la genética explicada en un lenguaje sencillo y claro. En su sitio web encontrará un manual sobre el tema que puede descargar. http://ghr.nlm.nih.gov/handbook
Comprensión de cómo ocurre la hemofilia
Para muchas personas el término: genética, representa un rompecabezas grande e imposible de armar. Sin embargo, la genética no tiene que ser compleja. Para empezar a entender adecuadamente la naturaleza genética de la hemofilia, en realidad sólo necesita estar familiarizado con cinco piezas muy sencillas del rompecabezas.
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Genes: Los genes son los planificadores maestros del cuerpo. Se trata de diminutas unidades de información hereditaria existentes en cada una de los millones de células que forman el cuerpo. Los genes son como planos que indican a cada célula lo que debe hacer. Los más de 30,000 genes del cuerpo humano contienen instrucciones que determinan hasta la última de nuestras características físicas. Por ejemplo, ciertos genes establecen si los ojos deben ser azules o cafés. Otros genes determinan si la persona tendrá cabello castaño, rubio o rojo. También hay genes que ordenan a ciertas células que produzcan los factores de coagulación para que la sangre se coagule. Todos recibimos nuestros genes de nuestros padres.
Cromosomas: Los genes son parte de las estructuras de cada célula llamadas cromosomas. Piense en los cromosomas como diminutos paquetes de genes en forma de hilos. Cada célula contiene 46 de esos paquetes, dispuestos en 23 pares. Cada persona recibe un cromosoma de cada par de su madre, y el otro, de su padre. Uno de esos pares de cromosomas determina el sexo del individuo. Las mujeres tienen dos cromosomas X, y los hombres, un cromosoma X y un cromosoma Y.
Los genes encargados de la producción de los factores VIII y IX de la coagulación son parte del cromosoma X. Es por esto que a veces se dice que la hemofilia es un trastorno ligado al cromosoma X o ligado a X. Esta es también la razón de que la hemofilia ocurra típicamente en hombres, como veremos a continuación.
Se mencionó que los genes determinan todas las características físicas e indican a las células qué deben hacer. A veces, surgen problemas en los genes y el resultado es una enfermedad. Los trastornos genéticos se deben a mutaciones en un gen o un conjunto de genes. Las mutaciones son cambios en los genes que pueden ocurrir en cualquier momento, desde que empezamos como una sola célula hasta que tenemos 100 años de edad. En el caso de la hemofilia, una mutación hace que se altere o se pierda un gen.
La hemofilia es un trastorno ligado al cromosoma X. La hemofilia es más común entre los hombres porque solo tienen un cromosoma X. En general, la hemofilia no ocurre en mujeres porque tienen dos cromosomas X, de modo que uno de estos puede mantener oculto el problema existente en el otro. En vez de sufrir hemofilia, la mujer afectada es portadora de la enfermedad. Puede transmitir la hemofilia a sus hijos. Avances recientes en las pruebas genéticas permiten que las mujeres de familias con antecedentes de hemofilia sepan si son portadoras y, por lo tanto, si están en riesgo de tener hijos con hemofilia.
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Comprensión del rompecabezas genético de la hemofilia1
Ahora que ya explicamos los términos y conceptos clave de la genética, veamos cómo actúa ésta en la transmisión de la hemofilia con los ejemplos siguientes. Recuerde que la hemofilia es el resultado de la mutación de un gen en el cromosoma X. La madre siempre contribuye con un cromosoma X a sus hijos, mientras que los padres pueden contribuir con un cromosoma X o un cromosoma Y. Si la hemofilia está presente en cualquiera de esos cromosomas X, se puede transmitir al hijo.
Madre no portadora + Padre con hemofilia
En cada embarazo, las probabilidades son del 50% de tener una hija portadora y del 50% de tener un hijo sin hemofilia. Ninguno de los hijos de un padre con hemofilia y madre no portadora tendrá hemofilia.
Madre portadora + Padre sin hemofilia
En cada embarazo, las probabilidades son del 25% de tener una hija sin hemofilia, del 25% de tener una hija portadora, del 25% de tener un hijo sin hemofilia y del 25% de tener un hijo con hemofilia.
Madre portadora + Padre con hemofilia
En cada embarazo, las probabilidades son del 25% de tener una hija portadora, del 25% de tener una hija con hemofilia, del 25% de tener un hijo sin hemofilia y del 25% de tener un hijo con hemofilia.
Madre con hemofilia + Padre con hemofilia
En cada embarazo, las probabilidades son del 50% de tener una hija con hemofilia y del 50% de tener un hijo con hemofilia (en la vida real, estos casos son extremadamente raros).
Madre con hemofilia + Padre sin hemofilia
En cada embarazo, las probabilidades son del 50% de tener una hija portadora y del 50% de tener un hijo con hemofilia (en la vida real, estos casos son extremadamente raros).
En resumen, los conocimientos sobre genética nos permiten hacer las afirmaciones siguientes sobre la hemofilia:
- Casi todas las personas afectadas son hombres.
- La hemofilia puede reflejar una mutación nueva en el hombre afectado.
- Un hombre afectado jamás transmite la enfermedad a sus hijos varones.
- Todas las hijas de un hombre afectado serán portadoras (si la madre no es portadora).
- Una mujer portadora transmite la enfermedad a sus hijos en el 50% de los casos.
- Ninguna hija de una mujer portadora sufre hemofilia; pero las hijas serán portadoras (si el padre no tiene hemofilia) en el 50% de los casos.
Nota: ThereForYou.com no recomienda un tratamiento en particular para individuos específicos y le aconseja que consulte a un centro de tratamiento de la hemofilia (HTC) o a un médico antes de iniciar cualquier régimen de tratamiento.
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Referencias
- ¿What Causes Hemophilia? Sitio web del National Heart Lung and Blood Institute. http://www.nhlbi.nih.gov/health/dci/Diseases/hemophilia/hemophilia_causes.html. Con acceso el 3 de mayo de 2010.
