Acerca de la hemofilia Hemofilia y orientación
genética
Las personas con hemofilia podrían sentir que necesitan ayuda para entender las bases genéticas de su enfermedad y el impacto que un trastorno genético como la hemofilia puede tener en la vida. Es entonces cuando los orientadores genéticos pueden ser muy valiosos. Muchas parejas preocupadas por la hemofilia obtienen este tipo de orientación antes de tener hijos.
Los orientadores genéticos son profesionales de la salud especializados en ayudar a que las personas entiendan los trastornos genéticos y en brindar información y apoyo a quienes los necesiten. Asimismo, los orientadores genético pueden servir como defensores del paciente y derivar a individuos o familias con servicio locales.
¿Qué es un orientador genético?1
La National Society of Genetic Counselors ha adoptado la definición siguiente:
“La orientación genética es el proceso de ayudar a que las personas entiendan y se adapten a las consecuencias médicas, psicológicas y familiares de las bases genéticas de la enfermedad. Es un proceso en el que se integran:
- La interpretación de los antecedentes familiares y médicos para evaluar las probabilidades de que la enfermedad ocurra o vuelva a ocurrir.
- La educación sobre la herencia, evaluaciones, manejo, prevención, recursos e investigación.
- Orientación para promover la toma de decisiones informadas y la adaptación al riesgo o padecimiento.”
¿Qué requisitos debería reunir un orientador genético?2
Los orientadores genéticos tienen por lo menos una maestría en orientación genética o una disciplina relacionada. Un postgrado en orientación genética incluye una amplia capacitación en genética humana y en psicología. Muchos orientadores genéticos cuentan con la certificación del American Board of Genetic Counseling.
¿Quiénes deberían consultar a un orientador genético?3
Son muchas las personas que pueden beneficiarse de la orientación genética. Por ejemplo:
- Si tiene antecedentes familiares de hemofilia, la orientación le ayuda a determinar si es portador del gen y evaluar las probabilidades de que tenga hijos con hemofilia.
- Si ya tiene un hijo con hemofilia, la orientación genética le ayuda a aprender más sobre este trastorno y a determinar el riesgo de que tenga más hijos con hemofilia en el futuro.
Otras personas podrían optar por la orientación genética, por ejemplo, quienes tienen antecedentes familiares de algún defecto congénito o genético, mujeres de más de 35 años que desean embarazarse o mujeres que han tenido varios abortos espontáneos de causa desconocida, entre otras.2
¿Qué sucede durante una sesión de orientación genética?
Los orientadores genéticos están capacitados para hablar sobre temas científicos y emocionales complejos en relación con la hemofilia y los hijos actuales y futuros. En muchos casos, sirven como intérpretes de información médica muy técnica. También son hábiles para brindar apoyo en situaciones que causan estrés emocional, como al enterarse de que usted o su pareja, pariente o hijo tiene hemofilia o es portador.2
En una sesión típica, el orientador genético tal vez:3
- Solicite e interprete los antecedentes personales, familiares, médicos, de desarrollo y reproductivos.
- Determine las probabilidades de transmisión de la hemofilia u otros trastornos genéticos.
- Explique los mecanismos de la herencia, el diagnóstico y las características de la hemofilia.
- Identifique, coordine, interprete y explique las pruebas de laboratorio genéticas y otros estudios diagnósticos.
- Proporcione orientación sobre aspectos sociales, educativos, religiosos o culturales relevantes en lo que concierne a la hemofilia.
- Facilite la toma de decisiones informadas sobre pruebas, manejo de la enfermedad y alternativas reproductivas.
- Identifique recursos comunitarios o grupos de apoyo que podrían ser útiles.
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¿Qué información debe proporcionar a un orientador genético?
Si le preocupa la hemofilia, necesita conocer los antecedentes de la enfermedad en su familia. Es frecuente que el orientador genético le proporcione un formulario de antecedentes familiares para que lo llene antes de su visita. También tendrá que llevar (o haber enviado) los expedientes médicos relevantes, en los que estén registrados los casos de hemofilia, tanto de usted como de sus familiares.
¿Tratará el orientador genético de influir en mis decisiones o decirme qué hacer?2
No. Según la National Society of Genetic Counselors, la función principal del orientador genético es ayudar a que las personas tomen las decisiones más apropiadas para ellas y su familia, o a que se ajusten a información compleja, situaciones de incertidumbre o diagnósticos recientes.
El papel del orientador es apoyar y aconsejar, no decidir ni sugerir cómo actuar. La meta es que proporcione toda la información necesaria para que las personas tomen las decisiones informadas sobre la hemofilia que más les convengan.
¿Se encargan los orientadores genéticos de la terapia génica?2
No. Los orientadores genéticos informan a las familias o individuos sobre las probabilidades de transmisión de un trastorno genético, como la hemofilia. La terapia génica es una rama científica, sumamente técnica, que se encarga de modificar los genes para tratar enfermedades.
Los orientadores genéticos pueden explicar la terapia génica de trastornos específicos; pero no son los profesionales que investigan o llevan a cabo el procedimiento. La orientación genética y la terapia génica son totalmente distintas.
¿Dónde puedo encontrar a un orientador genético?
Los médicos o centros de tratamiento de la hemofilia pueden derivarlo con un orientador genético. También puede buscar orientadores genéticos al visitar el sitio web de la National Society of Genetic Counselors.
Nota: ThereForYou.com no recomienda un tratamiento en particular para individuos específicos y le aconseja que consulte a un centro de tratamiento de la hemofilia (HTC) o a un médico antes de iniciar cualquier régimen de tratamiento.
Nota: Se proporcionan aquí enlaces con sitios web externos para su conveniencia. Sin embargo, llevan a sitios web cuya creación, administración o mantenimiento son totalmente ajenos a Baxter Healthcare Corporation. Baxter no es responsable de las opiniones o recursos terapéuticos contenidos en esas páginas web externas ni las apoya necesariamente.
Referencias
- Genetic Counseling as a Profession. Sitio web de la National Society of Genetic Counselors. http://www.nsgc.org/about/definition.cfm. Con acceso el 10 de junio de 2010.
- FAQ about Genetic Counselors and the NSGC. Sitio web de la National Society of Genetic Counselors. http://www.nsgc.org/about/faq.cfm. Con acceso el 10 de junio de 2010.
- Miller, R. Genetic Counselling For Hemophilia. Treatment of Hemophilia No. 25 Monografía. Montreal, Canadá: World Federation of Hemophilia; mayo de 2002. http://www.wfh.org/2/docs/Publications/Genetic_counsel/TOH-25_English_genetic_counselling.pdf. Con acceso el 10 de junio de 2010.
