Acerca de la hemofilia Información general sobre la hemofilia
Introducción a la hemofilia1
La hemofilia es un trastorno genético muy infrecuente de la coagulación sanguínea que afecta principalmente a hombres. Las personas que viven con hemofilia tienen niveles insuficientes o carecen por completo de alguna de las proteínas que ayudan a coagular la sangre, llamadas factores de coagulación que están presentes de modo natural en la sangre. Sin embargo, la terapia adecuada bajo la dirección de un médico permite que las personas con hemofilia pueden llevar una vida plena y activa.
Acerca de la hemofilia A, B y C2
Las dos formas de hemofilia más comunes son la A y la B. Cuando se padece hemofilia A (también llamada hemofilia clásica), la proteína de factor VIII no está presente en cantidades suficientes o falta por completo. Quienes padecen de hemofilia B (también llamada enfermedad de Christmas) no tienen cantidades suficientes de factor IX. El tercer tipo, que es el más infrecuente, es la hemofilia C, en la que el factor XI no está presente en cantidades suficientes o falta por completo. Como resultado de esto, en todas las formas de hemofilia el cuerpo tarda más que lo normal en comenzar el proceso de coagulación.
Las personas con hemofilia no sangran con mayor abundancia ni más rápidamente que otras personas. En vez de ello, sangran por más tiempo.
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Cómo se coagula la sangre:
La coagulación es el proceso natural que permite detener los sangrados. En este proceso participan hasta 20 proteínas del plasma, llamadas factores de coagulación. En condiciones normales, ocurre un complejo proceso químico en el que se usan factores de coagulación para formar una sustancia llamada fibrina, que detiene el sangrado.3
Secuencia normal de la coagulación.
Secuencia interrumpida de la coagulación.
Cuando una persona con niveles normales de factor en la sangre tiene un sangrado, se activa la siguiente secuencia de fenómenos:4
Los vasos sanguíneos se contraen para reducir la fuga de sangre.
Unas células sanguíneas muy pequeñas, llamadas plaquetas, se adhieren entre sí en torno a la herida para sellar la fuga.
Luego, se combinan proteínas sanguíneas, plaquetas, calcio y otros factores de los tejidos y se forma lo que se conoce como coágulo. El coágulo actúa como una malla que sirve de refuerzo al cierre de la herida.
Cuando ciertos factores de coagulación de la sangre son deficientes o faltan por completo, la sangre no se coagula como debería y se requiere más tiempo para que se forme el coágulo y se detenga el sangrado. Existen tratamientos en los que se infunden los factores faltantes para que la sangre se coagule con mayor efectividad.
¿En quiénes ocurre la hemofilia?5
Casi todas las personas que tienen la hemofilia nacen con ella. La mayoría de las personas con hemofilia tiene antecedentes familiares (es un trastorno hereditario).
Si desea obtener más información, vea ¿Quiénes padecen hemofilia?
Hasta en 30% de los casos no existen antecedentes familiares de hemofilia. En estos casos, es probable que la madre desconozca que es portadora del gen de la hemofilia o que haya ocurrido una mutación espontánea del gen.
Historia de la hemofilia1
La hemofilia se conoce desde tiempos bíblicos. Los médicos medievales ya estaban familiarizados con la hemofilia. En 1803, un médico de Filadelfia publicó la primera descripción de la hemofilia en Estados Unidos; pero fue 30 años después que la hemofilia fue conocida ampliamente.
Posteriormente, la hemofilia se volvió famosa como la “enfermedad real” porque la Reina Victoria de Inglaterra la transmitió a sus descendientes esparcidos en las casas reales de Europa.
Avances recientes en el tratamiento de la hemofilia2
Los avances más significativos de la terapia de la hemofilia se han logrado en las últimas cuatro décadas. En 1968, Baxter Healthcare Corporation lanzó al mercado el primer concentrado de factor derivado del plasma sanguíneo contra la hemofilia A.6
A principios de la década de 1970, el primer tratamiento de la hemofilia A para administración en el hogar se puso a disposición del público, lo que significó mayor independencia y menos hospitalizaciones para las personas con hemofilia.
Hoy, la tecnología de ADN recombinante y el descubrimiento de los genes que controlan la producción del factor VIII han llevado al desarrollo de concentrados de factor recombinante que no dependen en absoluto del plasma sanguíneo.
Si tiene hemofilia, debería analizar con su médico cuál terapia de factor VIII es la más indicada en su caso.
Nota: ThereForYou.com no recomienda un tratamiento en particular para individuos específicos y le aconseja que consulte a un centro de tratamiento de la hemofilia (HTC) o a un médico antes de iniciar cualquier régimen de tratamiento.
Referencias
- World Federation of Hemophilia. History of Hemophilia. http://www.wfh.org/2/1/1_1_3_HistoryHemophilia.htm. Con acceso el 3 de mayo de 2010.
- World Federation of Hemophilia. FAQ. http://www.wfh.org/2/1/1_1_1_FAQ.htm. Con acceso el 17 de mayo de 2010.
- National Hemophilia Foundation. What Is A Bleeding Disorder?
Con acceso el 17 de mayo de 2010. - World Federation of Hemophilia. What Are Clotting Factors? http://www.wfh.org/2/1/1_3_What-are-clotting-factors.htm. Con acceso el 17 de mayo de 2010.
- World Federation of Hemophilia. Hemophilia In Pictures. http://www.wfh.org/en/index.html. Con acceso el 17 de mayo de 2010.
- Kingdon HS., Lunbald RL, An adventure in biotechnology: the development of haemophilia A therapeutics—from whole-blood transfusion to recombinant DNA to gene therapy. Biotechnol. Appl. Biochem. 2002; 35, 141-148.
