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Acerca de la hemofilia Hechos relativos a las
deficiencias de factor

Los factores de coagulación son proteínas especializadas que circulan en la sangre. Estos factores trabajan en una reacción en cadena para formar coágulos. Si uno solo de estos factores está ausente o deficiente, la coagulación se trastorna.

Alumno de química orgánica que estudia un modelo de molécula

Quizá la hemofilia es la deficiencia de factor más conocida. Específicamente, la deficiencia de factor VIII da por resultado la hemofilia A, la de factor IX causa la hemofilia B y la de factor XI provoca la hemofilia C. Sin embargo, existen muchas otras deficiencias de factores, que se describen abajo.

Deficiencia de factor I1

Este trastorno infrecuente, también llamado deficiencia de fibrinógeno, afecta a las plaquetas y la coagulación, y se observa por igual en hombres y en mujeres. La ausencia total de factor I, o afibrinogenemia, se detecta generalmente en recién nacidos, esto debido al sangrado del cordón umbilical, las vías urinarias o el sistema nervioso central.

En una variante de este trastorno, llamada disfibrinogenemia, la persona tiene niveles normales de fibrinógeno; pero éste no funciona como debería.

Síntomas de la deficiencia de factor I

Las personas con niveles bajos de factor I, o hipofibrinogenemia, pueden tener sangrados leves, moderados o graves toda la vida.

Deficiencia de factor II2

Este trastorno, también conocido como deficiencia de protrombina, es muy infrecuente y afecta por igual a hombres y mujeres. Su frecuencia se estima en 1 de cada 2,000,000 de personas. Se ha informado de casos de deficiencia de factor II en todo el mundo.

Síntomas de la deficiencia de factor II

Este trastorno puede causar sangrado menstrual muy abundante, formación excesiva de moretones, hemorragias posoperatorias y hematomas musculares (derrame y acumulación de sangre en músculos).

Deficiencia de factor V3

La deficiencia de factor V también se conoce como parahemofilia. Este trastorno, identificado por primera vez en Noruega en 1944, ocurre en apenas 1 de cada 1,000,000 de personas.

Síntomas de la deficiencia de factor V

Muchas personas con esta deficiencia no tienen síntomas, mientras que otras sufren hemorragias nasales ocasionales, formación de moretones y sangrado menstrual excesivo. La hemorragia después de una operación puede ser el primer indicio de esta enfermedad.

Deficiencia de factor VII4

Este trastorno infrecuente, también llamado deficiencia de proconvertina o enfermedad de Alexander, se diagnostica en muchos casos al nacer porque el traumatismo del nacimiento provoca sangrado cerebral en el bebé.

Síntomas de la deficiencia de factor VII

La circuncisión puede provocar hemorragia abundante. Las mujeres pueden tener sangrado menstrual excesivo. Tanto niños como adultos pueden tener sangrados espontáneos de la nariz, las encías o el tubo digestivo. Es importante que los pacientes con esta deficiencia reciban tratamiento previo a las operaciones para prevenir la hemorragia excesiva y daños en el sitio operado.

Deficiencia de factor X5

Se ha informado de este trastorno de sangrado en 1 de cada 500,000 personas.

Síntomas de la deficiencia de factor X

Las personas con este trastorno pueden tener síntomas leves a graves, como hemorragia nasal, formación frecuente de moretones, sangrado menstrual excesivo y sangrado gastrointestinal. Los sangrados en el interior del cráneo pueden ser graves.

Deficiencia de factor XI6

Este trastorno raro se conoce también como hemofilia C. Es el segundo trastorno de sangrado más común en mujeres (el primero es la enfermedad de von Willebrand). Ocurre aproximadamente en 1 de cada 100,000 personas; pero es más frecuente en ciertos grupos étnicos (sobre todo los judíos con ascendencia europea oriental).

Síntomas de la deficiencia de factor XI

En general, los síntomas son más leves que los de las hemofilias A o B y consisten en formación de moretones, hemorragia nasal, presencia de sangre en la orina y sangrado prolongado después del nacimiento. Aunque los sangrados espontáneos y de las articulaciones son infrecuentes, el sangrado tardío (que ocurre mucho tiempo después de una lesión) sí es común.

Deficiencia de factor XII7

Esta enfermedad, identificada por primera vez en 1955, afecta según estimaciones a 1 de cada 1,000,000 de personas.

Síntomas de la deficiencia de factor XII

Este trastorno se caracteriza porque los síntomas del sangrado son infrecuentes. De hecho, en algunos casos sucede lo contrario. Las personas afectadas tienden a formar coágulos obstructivos (trombosis) en el torrente sanguíneo. Dichos coágulos pueden taponar las venas o arterias, lo que a veces tiene consecuencias graves e incluso pone la vida en riesgo.

Deficiencia de factor XIII8

En este trastorno infrecuente, también llamado deficiencia del factor de estabilización de la fibrina, la persona afectada carece del factor necesario para la formación adecuada de coágulos y la cicatrización de heridas. En ausencia de factor XIII, se forma el coágulo de modo normal; pero se destruye en cuestión de horas o días y el sangrado vuelve a comenzar. Ese ciclo, que puede repetirse durante semanas o meses, causa cicatrización deficiente de las heridas y formación de cicatrices inusuales. Se estima que este trastorno, que es otra deficiencia de factor hereditaria infrecuente, ocurre en 1 de cada 5,000,000 de personas.

Síntomas de la deficiencia de factor XIII

Se ha informado de sangrado por el muñón del cordón umbilical después del nacimiento. Pacientes de mayor edad sufren formación excesiva de moretones, y cuando se lesionan pueden tener sangrado que se demora horas e incluso días después del traumatismo. También pueden ocurrir sangrados cerebrales espontáneos (es decir, sin que se sufra una lesión en la cabeza) que ponen la vida en riesgo.

Referencias

  1. Factor I Deficiency. Sitio web de la National Hemophilia Foundation. http://www.hemophilia.org/NHFWeb/MainPgs/MainNHF.aspx?menuid=184&contentid=44&rptname=bleeding. Con acceso el 17 de mayo de 2010.
  2. Factor II Deficiency. Sitio web de la National Hemophilia Foundation. http://www.hemophilia.org/NHFWeb/MainPgs/MainNHF.aspx?menuid=185&contentid=48&rptname=bleeding. Con acceso el 17 de mayo de 2010.
  3. Factor V Deficiency. Sitio web de la National Hemophilia Foundation. http://www.hemophilia.org/NHFWeb/MainPgs/MainNHF.aspx?menuid=186&contentid=409&rptname=bleeding. Con acceso el 17 de mayo de 2010.
  4. Factor VII Deficiency. Sitio web de la National Hemophilia Foundation. http://www.hemophilia.org/NHFWeb/MainPgs/MainNHF.aspx?menuid=187&contentid=50&rptname=bleeding. Con acceso el 17 de mayo de 2010.
  5. Factor X Deficiency. Sitio web de la National Hemophilia Foundation. http://www.hemophilia.org/NHFWeb/MainPgs/MainNHF.aspx?menuid=188&contentid=52&rptname=bleeding. Con acceso el 17 de mayo de 2010.
  6. Factor XI Deficiency. Sitio web de la National Hemophilia Foundation. http://www.hemophilia.org/NHFWeb/MainPgs/MainNHF.aspx?menuid=189&contentid=54&rptname=bleeding. Con acceso el 17 de mayo de 2010.
  7. Factor XII Deficiency. Sitio web de la National Hemophilia Foundation. http://www.hemophilia.org/NHFWeb/MainPgs/MainNHF.aspx?menuid=205&contentid=56&rptname=bleeding. Con acceso el 17 de mayo de 2010.
  8. Factor XIII Deficiency. Sitio web de la National Hemophilia Foundation. http://www.hemophilia.org/NHFWeb/MainPgs/MainNHF.aspx?menuid=190&contentid=58&rptname=bleeding. Con acceso el 17 de mayo de 2010.